English
Magyar
Ritka Betegségek Tanszék
|
Tanszékvezető:
|
Dr. Pfliegler György egyetemi docens
|
|
Munkatársak:
|
Dr. Kovács Erzsébet klinikai szakorvos (részidős)
|
|
|
Dr. Kovács György szakorvos
Dr. Brúgós Boglárka egyetemi adjunktus
|
|
|
|
|
|
|
|
Ritka kórképek
|
Hétfő
Szerda
Péntek
|
8-14
8-14
8-14
|
55344
55344
|
Ritka Betegségek Tanszék 2001. 07. 01 - 2010. 10. 27.
Személyi állomány: vezető oktató (tanszékvezető) 1 fő, szakorvos 2 fő, szakorvosjelölt 2 fő. (megalakuláskor: 1 fő)
Klinikai tevékenység
Szakambulancia: heti 5 nap rendelés, átlagosan kb. 120 beteg/hét. Profil: a betegek 20-30 %-a (természetesen csak utólagosan mérhető). Fekvőbeteg ellátás: 8 ágy.
Konzulensi tevékenység: országos, néhány esetben külföld is.
A Tanszék jellegét, a lehetséges diagnózisok és gondozottak sokszínűségét szemléltetendő néhány diagnózis, amely itt került - természetesen széleskörű klinikai és laboratóriumi együttműködés eredményeként – felállításra. Egyidejűleg a tünetek kezdetétől a diagnózis felállításáig eltelt időt is feltüntetve:
Sclerotizáló lipogranulomatosis, generalizált anuerysma képződés vasculitisszel – több év, Wegener granulomatosis – 2 hónap, Cystikus fibrosis - > 10 év, Castleman syndroma – több év, dermatofibrosarcoma protuberans, Ehlers-Danlos syndroma – 30 év, Fabry kór – több év, Gitelman syndroma – évek, Evans syndroma - pathogenesishez új adat, Langerhans histiocytosis – új terápia. Myositis ossificans pseudosarcomatosa, Lupus vulgaris, Izomatrophiák, Hirschsprung kór + myasthenia. Hypoplasminogenaemia, hepatitis A indukálta vasculitis, hepatitis C + szemfenéki vasculitis, herpes gestationis, keloid és hypertensio – pathomechanizmus, akne és aggresszivitás összefüggése, Hailey-Hailey kór, szerzett haemophiliák, ritka vérzékenységek – genetikai diagnosis, multiplex exostotikus chondrodyplasia – évtizedek, macrothrombocytopeniák – Hashi thrombocytopenia, Osler kór: AV shunt elzárás, hasi Osler sikeres kezelése, új ajánlás, nesidioblastosis, neurofibromatosis, pseudoxanthoma elasticum, porphyriák (AIP: 8 év, PCT), progesteron indukálta autoimmun dermatitis (4 év), papularis mucinosis, veganismus, térkép nyelv – tumor összefüggés, ritka thrombophilia esetek, ritka lokalizációjú lymphomák, Wilson kór, cutan larva migrans, mexikói férgesség, paraneoplasiák , Leigh syndroma, Alström syndroma, primitiv neuroectodermalis tumor, familiaris polycythaemia, rhabdomyolysis különleges esete, mastocytosis, capillary leakage syndroma, thymus persistens (5 év), pseudomyxoma peritonei stb.
Az irodalomban új fogalomként a „határterületi thrombophilia” és a „Hashi-thrombocytopenia” bevezetése.
Oktatás
Gradualis képzés, posztgraduális és szakdolgozói képzés: előadások, gyakorlatok. Elektív kurzus: ritka betegségek – évi 40-60 érdeklődő. Laki Kálmán Doktori Iskola törzstag (tanszékvezető).
Tudományos tevékenység:
Publikációk: ld. közleményjegyzéket.
A tanszéki periódusban megszerzett PhD fokozatok száma: 1
Nagy Valéria: Szemfenéki vascularis történések – a thrombophilia ritka megjelenési formája. Debrecen, 2005. (társ témavezető: Prof. Berta András). A tanszéken jelenlegi PhD-hallgatók száma: 2 fő.
Folyóirat szerkesztések: Magyar Orvos, ÉK Magyarországi Orvosi Szemle, Hematológia és Transzfuziológia.
Tudományszervezés, tudományos közélet
A Tanszék önálló szervezésében Ritka Betegségek Debreceni Szimpóziuma (2003, 2006, 2008). Tanszéki előadások száma: 90 (nemzetközi, hazai).
Nemzetközi kapcsolatok, ösztöndíjak, tanulmányutak
REACH nemzetközi felmérés magyar nemzeti koordinátora; KU Leuven Center for Thrombosis and Vascular Research; European School of Rare Diseases, Bergamo;
Sikeres pályázatok:
ETT (6100/1/2000), 2000-2002. Ritka Kórképek haemostaseologiai vonatkozásai: molekuláris biológia, klinikum, therapia és prophylaxis. OTKA M 041938 műszerpályázat, ETT (446/2003), 2003-2005. Ritka haematologiai betegségek molekuláris genetikája, ETT (T-238/2001), 2001-2003 A XIII-as faktor szabályozó szerepe a thrombusképződésben
Tudományos (szakmai) elismerések: ld önéletrajzban.
A Tanszék alapítványa:
Ritka Kórképekben Szenvedőkért Alapítvány
Adószám: 18995389-1-09
Számlaszám: 10300002-10356387-49020017
